皆さんは家族性高コレステロール血症（FH）という病気のことを耳にしたことがありますか。FHとはその名の通り家族性にコレステロールが高くなる病気です。FHにはホモ接合体という重症型と、ヘテロ接合体（ヘテロ）があり、３０,４０代で心筋梗塞や狭心症などの発症リスクが約２０倍と言われています。
　FHのうちホモ接合体は１００万人に１人程度と稀な病気ですが、ヘテロは５００人に１人ぐらいの頻度であり、決して稀な病気ではありません。FHヘテロを疑う所見として次の3つの診断基準があります。

1. 高コレステロール血症 （未治療時のLDLコレステロール180ｍｇ/ｄｌ以上）
2. アキレス腱肥厚や皮膚の黄色腫などの特徴的な所見
3. 家族の人でコレステロールの高い人がいる、または若くして狭心症や心筋梗塞などの冠動脈疾患になった人が２親等以内にいる

以上のことがあれば積極的にFHを疑い精査をする必要があるとされています。振り返ってみると、いままで未治療時のLDLコレステロール180ｍｇ/ｄｌ以上の方や、がんばって治療しているのになかなかコレステロールが下がらない方がおられたので、この中にFHが紛れ込んでいた可能性が否定できません。今後は家族でコレステロールの高い人や、冠動脈疾患の人がいないか充分に調べるよう充分に注意するつもりです。
FHは若年発症の冠動脈疾患を予防するため、ガイドラインの管理目標はLDLコレステロール100ｍｇ/ｄｌ以下、もしくは目標値に到達しないときでも未治療時の50％未満にする必要があるとされ、より厳格な管理が必要です。高コレステロール血症の治療には最近はスタチンという薬が主流となっています。幸いなことにスタチンでコレステロールは良く下がります。ただFHではスタチンのみでLDLコレステロールが充分に下がらないことがあり、この場合は専門医受診が必要となることがあります。
FHはヘテロであれば従来考えられているよりずっと頻度の高い病気です。未治療でLDLコレステロールが180ｍｇ/ｄｌ以上あり、家族で冠動脈疾患の方がおられる場合は、一度医院で精査を受けられることをお勧めします。